先天性肾上腺皮质增生一例  

作　　者：陈重芬 宋银森[1] 赵鼎[1] 王美烨 李林飞[1] 李娴[1] 王超杰[1] 王金 

机构地区：[1]郑州市儿童医院检验科遗传室,455000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第5期779-780,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男，4个月14天。因全身皮肤黏膜色素沉着4个月、皮肤黄染2个月收入我院。患儿系第1胎，出生时全身皮肤弥漫性色素沉着，呈暗褐色。生后3天呼吸困难、肌张力低，于当地医院按“低血糖、黄疸、缺氧”治疗5天，好转出院。生后2周嗜睡、拒食，于当地医院检查提示电解质紊乱（高钾低钠）、高血压、高胆红素血症，按“肺炎、先天性肾上腺皮质增生症”治疗8天。好转出院。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 黏膜色素沉着 皮肤黄染 高胆红素血症 医院检查 电解质紊乱 呼吸困难 肌张力低 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]