46,XY,inv(2)世界首报核型一例  

作　　者：郝秀双 马惠卿 杨灵敏 刘晓玲 郭志娟 朱俊真[2] 

机构地区：[1]邢台市第九医院 [2]河北省人民医院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2018年第9期44-44,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：1病例 患儿男,1天,系第2胎第2产,因重度子痫前期,孕33＋6w行剖宫产。体重2000g,阿氏评分1min、5 min、10 min均10分,身长45cm,囟门正常,毛发、皮肤、手纹、五官、面容、肢体、外生殖器均未见异常,心肺无异常,腹软,四常,腹软,四肢活动自如。产后因研究行外周血染色体核型检查,常规方法制备染色体,G显带进行核型分析,分析30个分裂相,患儿核型为46,XX,inv（2）（pter→p13：：q11.2→p13：q11.2→qter）（见图1）。

关 键 词：2号染色体 臂间到位 病例报告 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]