肝细胞核因子1B基因突变相关疾病研究进展  

Advances in research on hepatocyte nuclear factor 1B gene mutation related diseases

作　　者：郭以晴 周莉函 乔盼盼[1,2] 王朝晖 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,上海200025 [2]上海交通大学医学院,上海200025

出　　处：《内科理论与实践》2018年第4期255-258,共4页Journal of Internal Medicine Concepts & Practice

基　　金：国家自然科学基金项目(项目编号:81170634);国家重点基础研究发展计划(973计划)(项目编号:2012CB517604)

摘　　要：自1997年首次报道肝细胞核因子IB（hepatocyte nucle-arfactor．HMFIB）相关性疾病以来．发现该疾病表型多样而缺乏特异性．甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异，且其表型谱仍在扩展中。2015年，改善全球肾脏病预后组织将HNFIB相关性肾脏病归于常染色体显性小管间质性肾病（autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD），并提出ADTKD严格来说是一种多系统综合征。

关 键 词：常染色体显性小管间质性肾病 先天性尿路和肾脏畸形 慢性肾衰竭 高尿酸血症 基因遗传学 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学]