新生突变17q12微缺失综合征的I临床及遗传学分析  

Clinical and genetic analysis of novel 17q12 microdeletion syndrome

作　　者：杨玉[1] 黄慧[2] 周斌[1] 杨利[1] 谢理玲[1] 陈卡[2] 张东光[1] Yang Yu;Huang Hui;Zhou Bin;Yang Li;Xie Liling;Chen Ka;Zhang Dongguang(Department of Endocrinology,Metabolism,arut Genetics,Jiangxi Provincial Children＇s Hospital,Nanchang 330006,China（Yang Y,Zhou B,Yang L,Xie LL,Zhang DG;Central Laboratory,Jiangxi Provincial Children＇s Hospital,Nanchang 330006,China（Huang H,Chen K)

机构地区：[1]江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,南昌330006 [2]江西省儿童医院中心实验室,南昌330006

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1584-1586,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：目的探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病凶及临床表型。方法应用常规G显带技术分析1例q｜长发育迟缓并多发畸形患儿及足父母的外周血染色体，应用CytoScan750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异。结果患儿临床表型包括特殊阿容、身材矮小、精神发育迟缓、糖尿病等。患儿及父母常规染色体核刑分析正常。CytoScan750K微阵列分析结果检测提示：患儿arr[hg19]17q12（34822465-36410559）X1缺失1．6Mb，提示为17q12微缺久综合征，父母芯片结果正常，提示为新生突变。结论通过CytoScan750K微阵列分析确诊J，l例生长发育迟缓并多发畸形17q12微缺失患儿，为明确生长发育迟缓患儿的诊断及遗传咨询提供重要线索。

关 键 词：17q12微缺火综合征 矮小症 精神发育迟缓 糖尿病 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]