亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心血管疾病的研究进展  

作　　者：陈单单[1] 常荣[2] 

机构地区：[1]青海大学,西宁810000 [2]青海省人民医院心血管内科,西宁810000

出　　处：《中国循证心血管医学杂志》2017年第1期114-116,118,共4页Chinese Journal of Evidence-Based Cardiovascular Medicine

基　　金：中国科学院2013"西部之光"人才培养计划

摘　　要：近年来，由于快速发展的社会经济和不断改变的人们的生活方式，心血管疾病的发病率和死亡率在中国也是越来越多。高同型半胱氨酸血症（HHcy）作为心血管疾病的危险因素，是由多个基因与环境因素共同作用的结果，这可能是遗传易感基因通过影响血管平滑肌或血管内皮细胞等方式在心血管疾病的病理生理中发挥重要作用。研究认为亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变使酶活性下降，导致血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高，故该基因突变可作为心脑血管疾病发生的相关危险因素之一[1]。一些学者认为[2]，MTHFR基因突变引起血浆Hcy水平升高，后者导致心血管疾病的发生，然而，另有研究发现，MTHFR基因突变率的程度高者，尽管Hcy水平升高的程度并不明显，其血管病变更严重，表明高Hcy水平伴MTHFR基因突变的致病机理可能不同于单纯高Hcy血症。已经发现，有多个MTHFR基因多态位点，然而，国内外多数学者认为MTHFRC677T及A1298C位点基因突变已经成为心脑血管病发生的一个独立危险因子，已成为当前的研究热点。

关 键 词：亚甲基四氢叶酸还原酶 心血管疾病 酶基因多态性 MTHFRC677T 血浆同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 基因突变率 相关危险因素 

分 类 号：R541[医药卫生—心血管疾病]