儿童急性T淋巴细胞白血病中NOTCH１基因突变的特征及临床意义分析  

作　　者：黄斯勇[1] 伍艳兰[2] 胡彬[1] 王颖[1] 李国辉[3] 刘利[3] 梁英民[1] 

机构地区：[1]西安高新医院血液科,陕西西安710000 [2]第四军医大学唐都医院疾病预防控制科,陕西710038 [3]第四军医大学唐都医院血液科,陕西710038

出　　处：《中国医疗设备》2016年第B12期173-173,共1页China Medical Devices

摘　　要：目的 观察分析儿童急性T淋巴细胞白血病(T－ALL)中NOTCH１基因突变的特征及临床意义.方法 通过对２０１３年１月－２０１５年５月期间我院收治的T－ALL患儿NOTCH１基因的HD区域和PEST区域测序,观察T－ALL患儿NOTCH１基因突变发生率、发生位点、类型,以及突变与疾病的严重程度和短期预后之间的关系.结果 ２５例患儿中有１３例存在NOTCH１基因的突变,突变发生率为５２％.在发生NOTCH１基因突变的１３例患儿中,有７例存在突变点,４例存在插入突变,２例缺失突变,８例基因突变发生于HD－N区域,３例突变发生于HD－C区域,２例发生于PEST区域.１３例NOTCH１基因突变的患儿初诊均有WBC＞１０×１０９/L,无突变的患儿７例WBC＞１０×１０９/L,具有明显差异(P＜０??０５).１３例NOTCH１基因突变的患儿中２例一年内死亡,１１例一年内缓解;１２例无基因突变的患儿中４例一年内复发,其余均缓解,无患儿死亡.结论 儿童T－ALL患者NOTCH１基因突变发生率较高,突变类型及位点呈多样性,存在NOTCH１基因突变的患儿病情比无基因突变患儿更严重.

关 键 词：T细胞型 急性淋巴细胞白血病 NOTCH1基因突变 

分 类 号：R4[医药卫生—临床医学]