人类基因组中心粒测序、组装及评价的关键技术  

作　　者：孟繁梅[1] 艾汉南[1] 艾云灿[1] 

机构地区：[1]中山大学生命科学学院,有害生物控制与资源利用国家重点实验室,广州510275

出　　处：《遗传》2018年第4期339-340,共2页Hereditas（Beijing)

摘　　要：人类基因组是测序和组装的质量标杆,但是迄今未能完成(以Ns占位)组装泛中心粒(中心粒及其邻近异染色质区域,centromeric&pericentromeric heterochromatin regions)。泛中心粒由大尺度重复序列构成。长期难以组装大尺度重复序列,是基因组学及生物信息学领域的关键技术挑战之一。最新版人类参考基因组GRCh38中心粒序列并不是真实的线性序列,而是采用图论模拟方法模拟的,参见国际人类参考基因组(GRCh)小组于2017年4月10日在线发表于Genome Research(doi:10.1101/gr.213611.116.)。

关 键 词：人类基因组 中心粒 组装 测序 技术 评价 重复序列 模拟方法 

分 类 号：Q987[生物学—遗传学]