中枢性性早熟相关致病基因的研究进展  

作　　者：葛伟[1] 王海莲[2] 邵鸿家[1] 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院,济南250012 [2]山东大学第二医院

出　　处：《山东医药》2018年第22期111-113,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：山东省自然科学基金资助项目(ZR2013HQ059)

摘　　要：中枢性性早熟是一种儿童性发育异常性疾病,突出的病理生理改变是下丘脑-垂体-性腺轴提前激活导致促性腺激素释放激素提前大量释放。基因、营养、环境等因素均在调控青春期发育中起着重要作用,其中基因突变是中枢性性早熟发病的关键因素。最近的临床研究发现,kisspeptin及其受体基因的功能获得性突变以及makorin环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素。

关 键 词：中枢性性早熟 KISSPEPTIN KISS1基因 KISS1R基因 makorin环指蛋白3 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]