非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测简化方法的研究  

作　　者：涂志华[1] 周知[1] 马宁[1] 吴忠[1] 黎业娟 王安国 阮海玲 赵立强 胡嘉嘉 王洁[2] 

机构地区：[1]海南省妇幼保健院生殖医学中心,海口570206 [2]海南省妇幼保健院检验中心,海口570206

出　　处：《重庆医学》2018年第27期3586-3588,3599,共4页Chongqing medicine

基　　金：海南省自然科学基金(814361);海南省医学科研课题(琼卫2013资助-054号);海南省医药卫生科研项目(14A200004);海南省海口市重点科技计划项目(海科工信立[2014]66号)

摘　　要：目的建立一种将合适例数DNA标本混合当作1例标本检测非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批量检测的方法。方法分别稀释DNA标本、混合不同突变类型DNA标本,经聚合酶链反应-反向斑点杂交法(PCR-RBD)探索不影响检测结果的最低检测浓度、多类型突变DNA验证会否干扰最终检测结果;推算非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批量检测费用公式;用送检标本验证方法的可行性。结果 DNA标本稀释12倍后不影响检测结果;不同非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因DNA标本混合检测相互间不会干扰;依据珠蛋白生成障碍性贫血初筛平均阳性预测值,混合检测可节省费用,阳性预测值越低混合检测可节省费用幅度越大。经某批次样本验证,合适例数DNA标本混合检测非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因不影响结果,可节省大量费用。结论将适量例数的DNA标本混合成1例检测的非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因批检测方法,可大幅节省检测费用。

关 键 词：Β地中海贫血 检验 聚合酶链反应 反射斑点杂交 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]