伴CEP110-FGFR1阳性的8p11骨髓增殖综合征一例  

8p11 myeloproliferative syndrome with CEP110-FGFR1 fusion in a child

作　　者：陈梅玉 沈宏杰[2] 晁红颖[1] 王谦[2] 张修文[1] 何川[2] 岑建农[2] 陈苏宁[2] 张日[2] 朱明清[2] Chen Meiyu;Shen Hongjie;Chao Hongying;Wang Qian;Zhang Xiuwen;He Chuan;Cen Jiannong;Chen Suning;Zhang Ri;Zhu Mingqing(Department of Hematology, Changzhou Second Hospital Affiliated to Nanjing Medical University, Changzhou 213003, China;Department of Hematology, First Affiliated Hospital of Soochow University, Jiangsu Institute of Hematology, Key Laboratory of Thrombosis and Hemostasis of Ministry of Health, Suzhou 215006, China)

机构地区：[1]南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科,213003 [2]江苏省苏州大学附属第一医院血液科,江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血实验室,215006

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第4期297-300,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81500103);江苏省自然科学基金(BK20151230、BK20160283).

摘　　要：1例主诉为双侧腹股沟淋巴结肿大伴全身皮肤紫癜2周的患儿经骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测、高通量DNA测序等方法确诊为伴CEP110-FGFR1阳性的8p11骨髓增殖综合征(EMS)。伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患儿具有独特的临床及实验室特征,异基因造血干细胞移植能改善预后。

关 键 词：骨髓增殖 综合征 阳性 异基因造血干细胞移植 腹股沟淋巴结肿大 骨髓细胞学检查 荧光原位杂交 DNA测序 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]