MRKH综合征的遗传病因学研究进展  

作　　者：康佳[1] 陈娜[1] 朱兰[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科,100730

出　　处：《中华妇产科杂志》2019年第4期276-279,共4页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：Mayer-Rokitanskyl-Küster-Hauser(MRKH)综合征患者表现为先天性无子宫或始基子宫,先天性无阴道,输卵管、卵巢发育正常,染色体核型为46,XX。MRKH综合征的发病率为1/5 000~1/4 000,主要为散发,也有少数家族性的病例报道。家族性病例表明MRKH综合征可能是1种常染色体显性遗传病,具有不完全外显率和表现度不一致的特点。近年来,随着分子生物学技术的发展,国内外学者在探索MRKH综合征病因学的研究上取得了较大的进展,为进一步明确其发病机制奠定了基础。本文就MRKH综合征的遗传病因学研究进行综述,以期为相关研究提供参考。

关 键 词：MRKH综合征 遗传病因学 常染色体显性遗传病 分子生物学技术 先天性无子宫 先天性无阴道 病例报道 染色体核型 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学]