46,XY,der(5)t(4;5)(q35.1;p15.1)一例  

作　　者：邵会媛[1] 刘晓雁[1] 苗宗玉[1] 吴红[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属烟台毓璜顶医院检验中心产前诊断科,山东烟台264000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第4期339-339,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：男,3天,孕35周早产,身长46.5 cm,体重2082 g。查体:口角向左侧歪斜,小下颌,张嘴吐舌。双耳廓畸形,左耳听力差,阴茎短小,哭声似猫叫。夫妻双方体健,无死胎流产史,否认有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:经患儿父母知情同意,抽取患者外周血行淋巴细胞培养,制片,G显带,患儿染色体核型为46,XY,der(5)t(4;5)(q35.1;p15.1),为进一步明确异常染色体来源,采集患者父母外周血行染色体检查,患者母亲染色体未见异常,父亲核型为46,XY,t(4;5)(q35.1;p15.1)(图1)。

关 键 词：染色体核型 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 患者父母 患儿父母 异常染色体 染色体检查 耳廓畸形 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]