慢性粒细胞白血病伴JAK2基因突变急变为急性巨核细胞白血病1例报道  

作　　者：陈霏 胡英伟 杨红 张艳梅 赵虎 

机构地区：[1]复旦大学附属华东医院检验科,上海200040 [2]复旦大学附属华东医院血液科,上海200040

出　　处：《检验医学》2019年第5期476-478,共3页Laboratory Medicine

摘　　要：JAK2基因突变位于JAK2激酶基因区,由假激酶JH2区617位置缬氨酸被苯丙氨酸取代所形成(G→T,JAK2 V617F)。JAK2基因突变在真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化中的发生率分别为95%、50%、40%~50%,而在慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中的发生率较低。急性巨核细胞白血病(acute megakaryocytic leukemia,AMLK)占急性髓系白血病的3%~5%,常伴骨髓纤维化,预后较差[1]。

关 键 词：慢性粒细胞白血病 JAK2 V617F 急性巨核细胞白血病 

分 类 号：R446.1[医药卫生—诊断学]