全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值评估  

作　　者：江素丽[1] 刘玉英[2] 

机构地区：[1]嘉兴市妇幼保健院儿科,浙江嘉兴314000 [2]安庆市第一人民医院儿科,安徽安庆246004

出　　处：《中国妇幼保健》2019年第10期2316-2318,共3页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的评价全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值。方法收集2013年7月-2017年7月嘉兴市妇幼保健院及安庆市第一人民医院新生儿科发现有畸形的450例新生儿的外周血,使用SNP-array对外周血的全基因组DNA拷贝数变异(CNV)进行检测,然后采用Affymetrix 750K芯片分析样本情况,并进行核型检查,验证芯片异常结果。结果 450例样本中,行SNP-array检测均获得成功,检测成功率为100. 00%。各系统异常CNV检出率的比较中,中枢神经系统、胎儿水肿综合征、羊水过多、淋巴水囊瘤、心血管异常CNV检出率最高,其次为颜面部异常、肌肉骨骼系统、NT增厚和多发畸形,消化系统异常、软指标异常、胎儿肿瘤的检出率最低,均未出现变异。经核型检测可得,三倍体、非整倍体共36例,异常检出率为8. 00%。除了良性CNV,具有临床意义的变异经高分辨率染色体微阵列分析(CMA)检出86例,异常检出率为19. 11%。36例为染色体数目异常,异常检出率为8. 00%,包括6例三倍体和30例非整倍体,符合核型结果;通过正常核型检测,芯片提示存在CNV的有58例(12. 89%),其中临床意义明确的致病性CNV有44例,异常检出率为9. 78%,临床意义暂未明确的有14例,异常检出率为3. 11%。结论全基因组SNP-array技术对新生儿畸形遗传学诊断具有准确性好、分辨率高等特点,引入SNP-array平台进行产前诊断对发现更多未知的综合征型疾病具有积极的意义,为临床遗传病咨询和诊断提供依据,值得在临床推广应用。

关 键 词：SNP-array 新生儿 畸形遗传学 诊断价值 

分 类 号：R445.12[医药卫生—影像医学与核医学]