NBAS基因变异导致SOPH综合征和肝功能损伤一例  

A novel compound heterozygous mutation in NBAS gene causes SOPH syndrome and liver function damage

作　　者：谷加丽[1] 王文建[1] 李莉[1] 郑跃杰[1] 毛晓宁 Gu Jiali;Wang Wenjian;Li Li;Zheng Yuejie;Mao Xiaoning(Department of Respiratory Disease,Shenzhen Children′s Hospital,Shenzhen 518026,China;Clinical Laboratory,Shenzhen Children′s Hospital,Shenzhen 518026,China)

机构地区：[1]深圳市儿童医院呼吸科,518026 [2]深圳市儿童医院检验科,518026

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第6期487-489,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：1例主诉为"发热伴口腔疱疹5 d"的患儿发现肝功能损害和Pelger-Huёt细胞,进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异,变异位点为c.(7041_7043delTCT)和c.(3759delC),分别来自于父亲和母亲杂合变异,此变异位点为新发现位点。检索国内外文献发现NBAS变异以c.(5741G>A)纯合变异为常见变异位点。结合患儿的临床表现及基因检测结果,诊断为NBAS基因缺陷性疾病(SOPH综合征和肝功能损伤)明确。

关 键 词：S基因变异 肝功能损伤 综合征 NBA 肝功能损害 口腔疱疹 基因检测 检测结果 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]