第465例 多尿—低钾血症—血肌酐升高—肾消耗病  

作　　者：王玉[1] 苏涛[1] 马甜甜 赵明辉[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏病研究所,北京100034

出　　处：《中华医学杂志》2019年第20期1588-1591,共4页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金(81770671).

摘　　要：本文报道了一例幼年起病的肾性尿崩症患者临床诊治过程。患者尿检变化轻微,病程中出现持续低钾血症,伴间断血肌酐升高,无长期特殊用药史及自身免疫性疾病证据。肾脏病理提示慢性肾小管间质病变伴急性肾小管损伤,缺血性肾损伤。全基因外显子测序发现了NPHP4的两个致病突变。该突变可导致肾消耗病。经过对症补钾及改善容量治疗,患者血肌酐及血钾水平保持稳定。

关 键 词：尿崩症 肾性 肾消耗病 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]