反复气胸及双肺多发囊样变  

作　　者：胡群 赖国祥 徐礼裕 徐驰 曲丽娟[4] 张雷 

机构地区：[1]福建医科大学福总临床医学院呼吸与危重症医学科,福州350025 [2]福建医科大学附属福州市第一医院呼吸内科,350009 [3]福建医科大学附属协和医院胸外一科,福州350001 [4]福建医科大学福总临床医学院病理科,福州350025

出　　处：《中华结核和呼吸杂志》2019年第6期464-467,共4页Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases

基　　金：福建省2014年临床重点专科(西医类别)建设项目(闽卫医政函(2015)593号).

摘　　要：Birt-Hogg-Dubé综合征是一种由卵泡激素(FLCN)基因的致病变异引起的罕见的常染色体显性遗传性疾病。典型表现为皮肤纤维瘤、肾癌和双下肺囊肿或伴复发性气胸。肺囊肿常较皮肤、肾癌早发,常需与淋巴管肌瘤病(LAM)、肺朗格汉斯组织细胞增多症(PLCH)或淋巴样间质性肺炎(LIP)鉴别。本文介绍一例仅表现为肺囊样变、复发性气胸的中年女性患者,有肺囊样变和复发性气胸的家族史,曾3次因气胸就诊于外院,误诊为"淋巴管肌瘤病",最后经全身外显子组测序FLCN致病性突变,结合患者临床表现、影像学特点和家族史,诊断为Birt-Hogg-Dubé综合征。

关 键 词：复发性气胸 双肺 囊样 常染色体显性遗传性疾病 淋巴管肌瘤病 组织细胞增多症 皮肤纤维瘤 多发 

分 类 号：R561.4[医药卫生—呼吸系统]