Cantú综合征1例  

Case report of Cantú syndrome

作　　者：陈晓倩 姚辉[1] 黄小力[1] 陈晓红[1] 杨禄红[1] 丰利芳 胡曼 Chen Xiaoqian;Yao Hui;Huang Xiaoli;Chen Xiaohong;Yang Luhong;Feng Lifang;Hu Man(Department of Endocrinology, Genetic & Metabolism, Wuhan Children′s Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science & Technology, Wuhan 430016, China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科,武汉430016

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2019年第12期950-951,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：对武汉儿童医院遗传代谢内分泌科诊断的1例多毛软骨发育不良(即Cantú综合征)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,1岁8个月。毛发浓密1年余。查体:前额突出,较窄,耳位低,鼻梁塌,鼻头大,内眦赘皮,嘴唇厚,高颚弓;皮肤色泽偏黑,颜面部、额头、四肢、腰背部、臀部毛发旺盛。脊柱正侧位片示L1-2椎体形态欠规则。基因检测结果显示ABCC9基因存在杂合突变:c.3347G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.R1116H(精氨酸>组氨酸),为已报道的致病突变位点。提示Cantú综合征为罕见的常染色体显性遗传病,以多毛、面容异常、心血管及骨骼异常为临床特点,检测ABCC9基因或KCNJ8基因有助于诊断。

关 键 词：Cantú综合征 ABCC9基因 SUR2蛋白 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]