单核苷酸多态性微阵列检测技术在介入性产前诊断中的应用  

作　　者：叶尔登切切克 湃孜莱提·哈斯木[1] 

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院生殖中心产前诊断科

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2019年第7期788-789,845,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及羊水染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义。方法选择2017年1月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的a.高龄妊娠(年龄≥35岁)b.孕中期唐氏筛查高风险c.无创产前DNA提示结果异常d.B超提示胎儿异常e.曾有不良孕产史,符合以上条件一条或数条的孕妇共40例作为研究对象,年龄22~42(31±5)岁,孕龄18~27+4w。抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,芯片杂交,数据分析,检索国际公认的数据库信息进行结果的判读,并与同一样本染色体核型分析进行对照分析。结果 40例羊水样本处理后经SNP技术检测判定2例染色体数目异常,7例染色体片段缺失/重复;羊水细胞培养检出2例染色体数目异常,1例染色体结构异常,1例染色体结构正常多态性。结论两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异,染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。

关 键 词：单核苷酸多态性微阵列 SNP Array检测 羊水细胞 核型分析 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]