产前超声诊断膝关节反屈1例  

作　　者：李春玲 栗河舟[1] 吴娟[1] 刘云[1] 魏亚楠 

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院超声科,450052

出　　处：《中华超声影像学杂志》2019年第7期637-638,共2页Chinese Journal of Ultrasonography

基　　金：河南省医学科技攻关计划推广项目(2017T02042);河南省科技厅重点研发与推广专项(182102311200).

摘　　要：孕妇28岁,孕25+3周.孕2产0,第一胎为女胎,引产证实双侧膝关节反屈.孕妇本人为特殊面容,眼距宽、鼻梁低平,身材矮小,脊柱侧弯;自诉症状及体征与其父相同,余1兄1姐及爷爷奶奶正常.产前二维超声检查显示双侧膝关节过度伸直,呈向心性屈曲,股四头肌紧张,动态观察胎儿下肢姿势未及明显改变(图1A,B),鼻梁低平(图1C),胸段椎体排列紊乱,椎间隙宽窄不一,局部椎管狭窄(图1D),同时合并羊水过多.实时三维超声成像显示胎儿膝关节反屈(图1E).超声提示:①胎儿双侧膝关节反屈;②鼻梁低平、额鼻夹角增大;③脊柱胸段椎体发育异常;④羊水过多.综上考虑Larsen综合征,建议相关基因学进一步检查.孕妇选择引产,证实为膝关节反屈(图1F).基因检测结果提示胎儿及孕妇FLNB基因位点均存在杂合突变(图2).

关 键 词：产前超声诊断 膝关节 LARSEN综合征 实时三维超声成像 二维超声检查 脊柱侧弯 羊水过多 身材矮小 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R445.1[医药卫生—临床医学]