17α-羟化酶缺乏症诊治4例病例报道及文献复习  

作　　者：虞艳芳[1] 苏恒[1] 罗志丹[1] 欧杨[1] 郭瑞金[1] 李庆敏 

机构地区：[1]云南省第一人民医院内分泌科

出　　处：《云南医药》2019年第4期313-316,共4页Medicine and Pharmacy of Yunnan

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病,为常染色体隐性遗传。其主要病因为在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加,导致肾上腺皮质增生。涉及CAH的代谢酶缺陷目前主要分为七型:21-羟化酶缺陷,11β-羟化酶缺陷,3β-羟类固醇脱氢酶缺陷,17α-羟化酶缺陷,20,22碳链酶缺陷、17β-羟类固醇脱氢酶3缺陷和类固醇激素急性调节蛋白缺陷。其中17α-羟化酶缺乏症(CYP17),又称Biglieri综合征,约占CAH的1%[1],发病率约为1/50,000-100,000[2]。自1966年Biglieri等[3]首次报道以来,国内外仅有约200例的文献报道。本文对我院内分泌科2018年诊断的4例先天性肾上腺皮质增生症(17α-羟化酶缺陷)患者的病史结合文献探讨17α-羟化酶缺陷症的诊治,现报告如下。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷 性分化障碍 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]