TSC2/PKD1邻接基因综合征一例报告  

作　　者：陈美元 肖荆[1] 杜源[1] 沈洪亮[1] 佟昕 田野[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科,北京100050

出　　处：《中华泌尿外科杂志》2019年第9期703-705,共3页Chinese Journal of Urology

摘　　要：患者,女,31岁.2017年6月13日因发现多囊肾2年,肾功能恶化伴发热3周入院.2015年在外院体检发现多囊肾,不规律口服中药治疗(具体不详),入院前3周出现发热,外院查肾功能示尿素氮、肌酐显著升高(具体数值不详),予透析治疗.本次就诊考虑为多囊肾并终末期肾病,拟行亲属肾移植.患者父母诉家族中无此类疾病病史.查体:神志清,智力及发育正常;脸颊及鼻翼两侧可见散在血管纤维瘤,前额可见散在质韧纤维斑块(图1A);腹部膨隆,腰围增大,可扪及双侧肾脏增大,表面不光滑;双上肢可见散在色素脱失斑,手足甲周可见纤维瘤(图1B).

关 键 词：综合征 血管纤维瘤 肾功能恶化 基因 患者父母 终末期肾病 色素脱失斑 多囊肾 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]