罕见m.l0158T>T/C突变致MELAS综合征一例  

作　　者：王帅[1] 宋涛[1] 王素平[1] 

机构地区：[1]青岛市第三人民医院神经康复科,青岛266041

出　　处：《中华医学杂志》2019年第38期3031-3032,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：对1例MELAS综合征患者进行相关实验室及神经影像学检查,并进行基因检测,分析MELAS综合征特点,以助于提高早期临床诊断率。在临床特征高度怀疑MELAS综合征的患者中,若热点突变检测阴性,需进一步增加检测位点,其中应关注m.10158T>T/C突变位点以提高疾病诊断率。

关 键 词：m.10158T>T/C突变 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]