蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP功能分析  

Functional Analysis of the Single Nucleotide Polymorphisms in the PRKCZ Gene

作　　者：孙红霞[1] 杜玮南[1] 李云峰[1] 左瑾[1] 吴国栋[1] 沈岩强 伯勤 姚志建 杭建梅 罗会元[1] 王姮[1] 黄薇 陈竺 方福德[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学重点试验室,北京100005

出　　处：《中国医学科学院学报》2002年第5期471-473,共3页Acta Academiae Medicinae Sinicae

基　　金：教育部博士点基金(20010023024);北京市自然科学基金7002026;国家自然科学基金(30170441;39896200);国家高技术研究发展计划863重点项目基金2001AA221161;国家重点基础性研究973项目基金G1998051016资助~~

摘　　要：目的对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因内的5个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记在疾病发生中的作用进行分析。方法通过生物信息学比对及报告基因活性测定等方法分析PRKCZ基因内5个SNP位点对基因表达的影响。结果PRKCZ基因中rs427811和rs809912位点两种等位基因重组质粒报告基因活性存在明显差异,提示这两个位点可能影响PRKCZ基因表达。结论PRKCZ基因中两个SNP位点可能通过影响基因的表达水平而在中国人2型糖尿病发生中发挥作用。Objective To study the function of5single nucleotide polymorphisms (SNPs)of the PRKCZ gene,a susceptibility gene for type2diabetes in Han population of North China,in the pathog -enesis of the disease.Methods Bioinformatic methods and reporter gene activity determination were used to analyze the function of the5SNPs.Results The reporter gene activities of different alleles of2SNPs,rs427811and rs809912,were obviously different,which implies that these2SNPs might be susceptibility loci of the disease.Conclusion The PRKCZ gene is further confirmed to be a susceptibility gene for type2diabetes in Han population of North China.Two SNPs in the gene play a role in the pathogenesis of the diease by affecting the expression level of PRKCZ gene.

关 键 词：蛋白激酶C 单核苷酸多态性标记 2型糖尿病 PRKCZ基因 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]