智力障碍/发育迟缓患儿的染色体核型和基因拷贝数变异分析  

作　　者：万瑞平 黄小霏[1] 张玲华[2] 朱晓丹[2] 刘志刚[1] 

机构地区：[1]佛山市妇幼保健院儿童康复科,广东佛山528000 [2]佛山市妇幼保健院胎儿医学研究所细胞遗传组,广东佛山528000

出　　处：《中国妇幼保健》2019年第15期3520-3522,共3页Maternal and Child Health Care of China

基　　金：佛山市科技局医学类科技攻关项目(2017AB002981)

摘　　要：目的了解染色体核型和基因拷贝数变异(CNVs)在不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传病因诊断中的作用。方法对2016年1月-2017年12月在该院就诊的14岁以下不明原因ID/DD患儿分别进行染色体核型和CNVs分析,比较两者的阳性检出率。结果89例患儿进行了染色体核型分析,结果检出异常核型7例,阳性检出率为7.87%,其中以21-三体综合征最多,占57.14%。29例患儿进行了基因CNVS检测,结果检出8例致病性CNVs,检出率为27.59%,包括了1例相对多见的5P缺失,还有1例Ip32.3-P31.3缺失。利用Y检验对分别进行染色体核型分析和基因CNVs分析的两组患儿进行比较,结果显示CNVs的阳性检出率明显高于染色体核型分析(P<0.05),两组患儿在性别、智力障碍程度、伴发畸形、伴发其他疾病等方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型分析在不明原因ID/DD患儿中的阳性检出率较低,基因CNVs分析的阳性检出率明显高于染色体核型分析,且可以提供更加精确的定位信息,在不明原因ID/DD患儿的病因诊断中具有重要价值。

关 键 词：智力障碍/发育迟缓 儿童 染色体核型 基因拷贝数变异 

分 类 号：R450[医药卫生—治疗学]