软骨发育低下伴黑棘皮症及黑色素痣1例报道  

作　　者：李珍[1] 宋梅 李荣敏[1] 王杰英[1] 雷淑琴[1] 常洁[1] 桑艳梅[2] 

机构地区：[1]保定市儿童医院,保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室,北京儿童医院保定医院内分泌科,河北保定071000 [2]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,北京100045

出　　处：《中华实用诊断与治疗杂志》2019年第9期924-925,共2页Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy

基　　金：北京市科委首都临床特色应用研究资助项目(Z141107002514142)

摘　　要：1临床资料患儿,男,12岁7个月,以“身材矮小8a余”为主诉于2018年7月4日入院。8a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗。2a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服“赖氨酸磷酸氢钙颗粒”1个月,身高增长不明显,遂自行停药。因患儿身矮明显,为求进一步诊治遂至本院就诊。患儿为领养,具体出生史、家族史不详,预防接种史正常。

关 键 词：软骨发育低下 成纤维细胞生长因子受体3基因 黑棘皮症 黑色素痣 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]