东莞地区非家族性低钾型周期性麻痹患者外周血KCNJ18基因突变情况分析  

作　　者：杨媚 罗成宏 付伦姣 廖成钜 

机构地区：[1]东莞市第三人民医院

出　　处：《山东医药》2019年第29期46-48,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：广东省东莞市医疗卫生科技计划一般项目(2016105101037)

摘　　要：目的观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况。方法选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因。KCNJ18的PCR产物经Sanger测序与NCBI参考序列(NG_033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因的突变位点。结果共发现5个KCNJ18基因新的错义突变位点,分别为G116A、G119A、C167A、A745G、G576C。这5个位点的纯合突变在HOKPP组与对照组中均有发生,HOKPP组G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变率高于对照组(P均<0.05)。结论东莞地区人群中存在KCNJ18基因G116A、G119A、C167A、A745G、G576C错义突变,其中G116A、G119A、C167A、A745G杂合突变与HOKPP有关。

关 键 词：非家族性 低钾型周期性麻痹 KCNJ18基因 东莞地区 

分 类 号：R685[医药卫生—骨科学]