1例17α-羟化酶/17,20裂解酶联合缺陷症的临床和分子遗传学分析  

作　　者：林奕浠 顾建芬 梁伟 

机构地区：[1]香港大学深圳医院内分泌科,518000

出　　处：《国际遗传学杂志》2019年第5期375-380,共6页International Journal of Genetics

摘　　要：患者:25岁,社会性别女,因"高血压、低血钾6年"入院.持续高血压,最高150/90 mmHg,长期服用氨氯地平片、坎地沙坦、富马酸比索洛尔片控制血压,血压控制120/80 mmHg左右.伴有顽固性低钾血症,间断补钾治疗,血钾波动2~3.5 mmol/L,无明显肢体无力,未规律随诊血钾情况.病程中无阵发性血压升高,无头痛、胸闷、心悸、大汗淋漓,无反复尿路感染,无乏力、纳差,无脸圆、浮肿,无腹泻、夜尿增多,近年体重逐渐增加10+斤.既往史无特殊.个人史:患者诉2007年曾有阴道流血1天,量不多,其前后未再有月经来潮.无乳房发育,腋毛、阴毛缺如.自诉既往曾行彩超检查提示幼稚子宫,未见报告.学习成绩中等.否认甘草、止咳水等摄入史.父亲身高175 cm,母亲身高160 cm左右,姐姐身高165 cm.家族史:父母亲非近亲结婚,无类似疾病史.体格检查:身高181 cm,指尖距187.5 cm,体重68 kg,BMI 20.8 kg/m2,眼距稍宽,肤色稍深,无满月脸、水牛背、紫纹,无腋毛、喉结.甲状腺正常,乳房tanner1期,阴毛tanner1期,外阴幼稚型.下肢无浮肿.

关 键 词：非近亲结婚 夜尿增多 月经来潮 补钾治疗 满月脸 水牛背 幼稚型 眼距 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]