PDGFRA突变型胃肠道间质瘤的临床病理学观察  

Clinicopathological analysis of gastrointestinal stromal tumors with PDGFRA mutations

作　　者：石娜 丁颖 李霄 贡其星 Shi Na;Ding Ying;Li Xiao;Gong Qixing(Department of Pathology,the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University/Jiangsu Province Hospital,Nanjing 210029,China;Department of Pathology,Nanjing Hospital of Chinese Medicine,Nanjing 210000,China)

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院病理科,210029 [2]南京市中医院病理科,210000

出　　处：《中华病理学杂志》2019年第11期886-889,共4页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的探讨伴有PDGFRA突变型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2014年11月到2018年5月南京医科大学第一附属医院诊治的13例伴有PDGFRA突变型GIST的临床病理特点、免疫表型和分子特征,与60例C-KIT突变型GIST进行对比,并复习相关文献。结果13例伴有PDGFRA突变型GIST中,发病年龄38至84岁,男女比例为9∶4,与C-KIT突变型GIST相比发生于胃更多见(P<0.05)。大体肿瘤呈囊实性或实性的结节,镜下肿瘤细胞呈弥漫状或束状分布,以上皮样细胞为主,部分区域混合梭形细胞。瘤细胞胞质丰富红染,有轻到中度异型性,但核分裂象相对少见,部分区可见横纹肌样细胞、多核瘤巨细胞、间质水肿或黏液变性、散在肥大细胞浸润。与C-KIT突变型相比,PDGFRA突变型组织学类型(多为上皮样或混合型)、不同程度间质水肿或黏液变性并可见多核瘤巨细胞、横纹肌样细胞、肥大细胞及肿瘤间质淋巴细胞浸润,差异有统计学意义(P<0.05)。免疫组织化学检测:PDGFRA突变型Ki-67多呈低增殖活性而结蛋白、平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白大多阴性;CD34和CD117免疫表达较C-KIT突变型减弱(P<0.05),DOG1均呈不同程度表达。全部病例均行C-KIT和PDGFRA分子检查,C-KIT在13例中均为野生型,而PDGFRA位点存在突变(均为PDGFRA第18号外显子突变,第12号外显子为野生型)。13例中有4例失访,1例复发,其余病例均无病生存。结论PDGFRA突变型GIST有特殊的临床病理特征,但明确诊断还需依靠分子病理检查;患者一般预后较好,手术切除是最佳治疗方案。

关 键 词：多核瘤巨细胞 间质水肿 最佳治疗方案 胃肠道间质瘤 淋巴细胞浸润 上皮样细胞 发病年龄 PDGFRA 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]