葡萄糖转运体1缺陷综合征三例报告并文献复习  

作　　者：梁超[1] 王莉 郭虎[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院神经内科

出　　处：《东南大学学报（医学版）》2019年第5期865-868,共4页Journal of Southeast University(Medical Science Edition)

摘　　要：目的:探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征与治疗。方法:报道3例SLC2A1基因突变所致GLUT1-DS患儿的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果:男1例,女2例,首次就诊年龄分别为2岁7个月、3岁7个月、1岁3个月;首次就诊主诉导致诊断分别为:热性惊厥、脑性瘫痪、癫痫;基因检测原因分别为:热性惊厥患儿病程中伴有双眼上翻且脑脊液检查葡萄糖降低、脑性瘫痪患儿语言运动发育落后且病程中伴有发作性下肢无力、癫痫患儿经丙戊酸钠治疗后仍频繁抽搐且自幼语言运动发育落后;基因检测结果均为SLC2A1新发突变,生酮饮食治疗有效。结论:GLUT1-DS具有不同临床表现,患儿出现发作性症状(惊厥或运动障碍)伴语言运动发育落后时,应考虑GLUT1-DS,基因检测有助于确诊,生酮饮食治疗有效。

关 键 词：葡萄糖转运体1缺陷综合征 惊厥 语言运动发育落后 发作性症状 SLC2A1基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R596.1[医药卫生—临床医学]