真核基因剪接作用的调控机理及其在人类疾病中作用的研究进展  

Eukaryotic gene splicing and its role in human diseases

作　　者：黄晶 牛欢 程杉[1] HUANG Jing;NIU Huan;CHENG Shan

机构地区：[1]首都医科大学基础医学院

出　　处：《生理科学进展》2019年第6期451-457,共7页Progress in Physiological Sciences

基　　金：国家自然科学基金(81572704)资助课题

摘　　要：真核生物的RNA剪接作用是基因表达和功能调控的一个重要层面,在细胞分化、物种演化及疾病的发生发展过程中发挥不可忽视的作用。随着近年来利用冷冻电镜技术对剪接体结构细节的解析以及二代测序技术对RNA及其前体的高通量分析,人们对RNA的剪接过程和调控机理的研究得到了极大的拓展和提升,对于剪接作用相关生物表型及其多样性和重要性的认识和理解更为深入。本综述将介绍剪接体的聚集和组装、剪接作用在人类细胞功能(主要包括基因转录的动力学、染色质的结构重塑等)中的表现和调控,以及选择性剪接及其产物与人类疾病的联系;同时还探讨了剪接调控机制的研究对临床诊断和精准治疗的提示和指导意义,以及为创新药物研发带来的新思路。

关 键 词：剪接作用 真核基因 转录动力学 染色质重塑 前体MRNA 

分 类 号：R393[医药卫生—基础医学]