全基因组单核苷酸变异数据库发布：涵盖近千个现存和古人族群  

作　　者：晓工 

机构地区：[1]不详

出　　处：《科学》2019年第6期28-28,共1页Science

摘　　要：[本刊讯]中国科学院-马普计算生物学研究所徐书华团队2019年10月22日在《基因组生物学》(Genome Siology)上以“PGG.SNV:理解人类单核苷酸变异在不同人群中的进化和医学意义”为题,在线发表基于20万个基因组的单核苷酸变异数据库尸GG.SNV。该库收录的基因组数据涵盖800多个现存人类族群和源于古DNA研究的100多个已消亡人类族群,总计超过20万人基因组;代表性人群数量和样本量均超过目前的gnomAD数据库。PGG.SNV提供了人群、个体、基因和变异多个层面的种群遗传多样性和进化参数的估计,有助于深入解析人类基因组变异的功能和表型效应,并理解其进化和医学意义。

关 键 词：中国科学院 数据库 人基因组 基因组变异 生物学研究所 古DNA 医学意义 样本量 

分 类 号：TP3[自动化与计算机技术—计算机科学与技术]