嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例  

作　　者：彭园园 高虹[1] 孙东兰[1] 张静[1] 

机构地区：[1]石家庄市妇产医院产前诊断中心,050011

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第1期16-16,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父母双方非近亲婚配,表型智力正常,无遗传病家族史,无明显毒物接触史。

关 键 词：卵巢功能减退 原发不孕 毒物接触史 性激素测定 肘外翻 嵌合型 近亲婚配 乳房发育 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]