糖原累积病Ⅲa型继发糖尿病1例报告并文献复习  

Diabetes secondary to glycogen storage disease type Ⅲa mellitus:a case report and literature review

作　　者：孙焱 徐惟捷 彭贝 杨雁 袁刚 何文涛 SUN Yan;XU Wei-jie;PENG Bei;YANG-Yan;YUAN Gang;HE Wen-tao(Department of Endocrinology,Taikang Tongji(Wuhan)Hospital,Wuhan 430050,China)

机构地区：[1]泰康同济(武汉)医院内分泌科,湖北武汉430050 [2]华中科技大学附属同济医院内分泌科,湖北武汉430030

出　　处：《中国实用内科杂志》2020年第1期86-88,共3页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

摘　　要：糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于参与糖原合成或分解的酶突变而导致糖原在靶器官内蓄积的一组遗传代谢性疾病。根据酶缺陷的不同,GSD有十多种类型。GSD HI型是糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme,GDE)活性缺陷而引起的一种常染色体隐性遗传病。GDE有2种催化活性:淀粉-1,6-葡萄糖昔酶(amyloglucosidase,AGL)活性和寡聚-1,4-1,4-葡聚糖转移酶活性,根据受累组织和酶学检查结果分为a、b、c和d四种亚型,GSD IDa型约占GSD皿型的85%[1]。

关 键 词：糖原累积病Ⅲa型 继发性糖尿病 糖原脱支酶 胰岛素缺乏 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]