胱氨酸贮积症诊疗进展  

Progress in diagnosis and treatment of cystinosis

作　　者：李晓侨 巩纯秀[1] LI Xiaoqiao;GONG Chunxiu

机构地区：[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

出　　处：《临床儿科杂志》2020年第2期156-160,共5页Journal of Clinical Pediatrics

基　　金：“十三五”国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”项目(No.2016YFC09015005)

摘　　要：胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细胞的溶酶体中蓄积。胱氨酸结晶作为其病理标志物,累积于全身细胞和组织中。根据影响CTNS基因变异的严重程度及发病年龄,胱氨酸贮积症可分为三种类型:婴儿肾病型、青少年肾病型及非肾性眼病型。近年来,国外学者对胱氨酸贮积症的发病情况、临床表现、诊断、治疗措施及未来前景和有待解决的问题进行了归纳的总结[1-2],而我国对于该病的相关报道较少,尤其在治疗方面。现对胱氨酸贮积症的临床症状谱,诊断和治疗方案作一介绍。

关 键 词：常染色体隐性遗传 发病年龄 诊疗进展 FANCONI综合征 溶酶体 未来前景 胱氨酸 S基因变异 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]