酶基因变异与同型半胱氨酸代谢异常研究进展  

Research progress in genetic mutation of enzyme and Abnormal Homocysteine Metabolism

作　　者：潘征[1] 潘兴寿[1] PAN Zheng;PAN Xingshou

机构地区：[1]右江民族医学院附属医院心血管内科

出　　处：《右江医学》2019年第11期867-870,共4页Chinese Youjiang Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金(81060028);广西科学研究与技术开发计划项目重大专项基金(桂科重1598005-9);广西卫生厅自筹经费科研课题(Z2014607);广西中青年教师基础能力提升项目(2018KY0450)

摘　　要：同型半胱氨酸(HCY)主要参与甲基(-CH3)供体循环中的甲基化与去甲基化过程,体内HCY水平升高与动脉粥样硬化关系密切,备受研究者关注[1]。研究表明HCY的代谢途径主要有四个方面[2]:(1)在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、S-腺苷同型半胱氨酸水解酶(SAHH)和甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)的参与下,与5-甲基四氢叶酸(MTHF)合成甲硫氨酸(MET)和四氢叶酸(THF)。(2)在甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(BHMT)参与下,HCY、胆碱、甜菜碱合成MET和二甲基甘氨酸。(3)在胱硫醚β合成酶(CBS)的参与下,HCY与丝氨酸缩合成胱硫醚,胱硫醚进一步断裂成半胱氨酸。

关 键 词：同型半胱氨酸 甲硫氨酸合成酶 亚甲基四氢叶酸还原酶 胱硫醚Β合成酶 基因 

分 类 号：R589.3[医药卫生—内分泌]