Gelsolin肾淀粉样变性一例  

A case of renal gelsolin amyloidosis

作　　者：施钊钰 张园[1] 王锋[1] 张义德[1] 曹英杰[1] 刘静[1] 范亚平[1] 袁莉[1] Shi Zhaoyu;Zhang Yuan;Wang Feng;Zhang Yide;Cao Yingjie;Liu Jing;Fan Yaping;Yuan Li(Department of Nephrology,Affiliated Hospital of Nantong University,Nantong 226000,China)

机构地区：[1]南通大学附属医院肾内科,南通226000

出　　处：《中华肾脏病杂志》2020年第2期148-149,共2页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：国家自然科学青年基金(81200490);江苏省研究生科研与创新计划项目(SJCX19_0874);江苏省中医药科技发展计划项目(YB201985)。

摘　　要：钙结合微丝蛋白(gelsolin)淀粉样变性是一种罕见的家族遗传性淀粉样变。我们报道1例gelsolin肾淀粉样变性,53岁男性,蛋白尿十余年,临床表现中等量蛋白尿,肾功能正常。肾组织光镜提示刚果红染色阳性,同时免疫病理阴性,gelsolin阳性,基因测序结果为gelsolin基因NM_000177.4:c.640G>A杂合突变,提示芬兰型gelsolin淀粉样变性。该患者最终诊断为gelsolin肾淀粉样变性,系国内首次报道。

关 键 词：淀粉样变性 钙结合微丝蛋白 活组织检查 遗传性淀粉样变 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]