孕妇外周血游离DNA产前筛查提示限制性胎盘嵌合一例  

作　　者：李萌萌 蒋宇林[1] 戚庆炜[1] 郝娜[1] 周希亚[1] 高劲松[1] 刘俊涛[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院妇产科,100730

出　　处：《中华妇产科杂志》2020年第2期136-137,共2页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：对孕妇外周血游离DNA(cf-DNA)产前筛查提示2三体、7三体、21三体高风险的1例胎儿进行产前诊断,采用羊膜腔穿刺术,通过细胞培养及荧光原位杂交(FISH)方法对胎儿细胞进行染色体数目分析;采用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术,对胎儿细胞染色体的微缺失或微重复进行检测。结果提示,羊水细胞FISH检测的结果为7三体、21三体极低比例嵌合。羊水细胞染色体核型及SNP array结果均正常。胎盘组织FISH检测结果为100%2三体,100%7三体及73%21三体的嵌合。因此认为,cf-DNA检测结果存在假阳性,应对cf-DNA检测假阳性结果孕妇进行产前诊断以明确诊断。

关 键 词：产前筛查 胎儿细胞 羊膜腔穿刺术 21三体 羊水细胞 产前诊断 微缺失 假阳性结果 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]