ATP1A3基因新发变异致CAPOS综合征一例  

A novel variation in ATP1A3 gene in a child with CAPOS syndrome

作　　者：张凡 王静[1] 邹丽萍[1] 张梦娜[1] 敦硕 杨光[1] Zhang Fan;Wang Jing;Zou Liping;Zhang Mengna;Dun Shuo;Yang Guang(Department of Pediatrics,First Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100853,China;Department of Pediatrics,Medical College,Nankai University,Tianjin 300071,China)

机构地区：[1]解放军总医院第一医学中心儿内科,北京100853 [2]南开大学医学院,天津300071

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第3期233-235,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81671279);国家重点研发计划(2018YFC1002500)。

摘　　要：患儿,男,3岁11月龄,以"间断发热9 d,四肢无力伴听力下降7 d"为主诉就诊。患儿发热后出现肢体无力,听力下降,眼位异常。光学相干断层扫描示双眼神经纤维层均有薄变;听觉稳态诱发电位示听力受损;患儿ATP1A3基因新发杂合变异c.2452G>A。诊断为小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性听力损失(CAPOS)综合征。经营养神经治疗,2周内患儿眼位恢复正常,肌力、肌张力逐渐恢复,行走呈共济失调步态,听力改善不显著。

关 键 词：光学相干断层扫描 小脑共济失调 视神经萎缩 腱反射消失 神经纤维层 肌张力 听力下降 共济失调步态 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]