因学习困难而确诊的22q11.2缺失综合征1例及文献复习  

作　　者：姚海丽 燕东雍 

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院临床免疫科,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院儿童保健科,上海201102

出　　处：《中国儿童保健杂志》2020年第3期352-354,共3页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)是由于染色体微缺失而造成多器官受累的疾病,呈常染色体显性遗传;临床上主要表现为先天性心脏畸形,胸腺发育不良所致细胞免疫缺陷,低甲状旁腺激素继发低钙抽搐,神经发育和精神性障碍等重大疾病[1],严重影响了患儿的健康。尽管22q11.2DS在中国尚缺乏相关发病率的数据,国外研究报道每2000~6000活产婴儿中有1例此片段缺失的患者[2].

关 键 词：细胞免疫缺陷 先天性心脏畸形 常染色体显性遗传 多器官受累 重大疾病 国外研究报道 神经发育 活产婴儿 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]