早产儿低体重儿及患病儿遗传代谢病筛查共识  

Consensus on the screening for hereditary metabolic diseases in preterm,low-birth-weight and sick children

作　　者：无 赵德华 贾晨路 韩连书[3] 

机构地区：[1]国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会 [2]郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)新生儿疾病筛查中心 [3]上海交通大学医学院附属新华医院

出　　处：《中国实用儿科杂志》2020年第3期180-184,共5页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC0901505)。

摘　　要：新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)是在新生儿早期(生后数天)对遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常及某些严重危害身体健康的疾病进行筛查的总称。其目的是在新生儿期筛查并明确诊断以上疾病,使这些患儿能够得到及时治疗,防止或减轻其体格和智力发育障碍,降低死亡率。早产儿(胎龄<37周)、低体重儿(出生时体重<2500 g)和出生后即患病新生儿,由于其自身、出生前后环境及护理治疗的复杂性。

关 键 词：早产儿 低体重儿 患病新生儿 新生儿筛查 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]