遗传性单基因皮肤病药物无义抑制治疗研究进展  

Progress of Nonsense Suppression Therapy in Monogenic Genodermatosis

作　　者：李越 李明[1,2] LI Yue;LI Ming(Institute of Dermatology,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200092,China;Departments of Dermatology,Xinhua Hospital,Shanghai 200092,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院皮肤病研究所,上海200092 [2]上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科,上海200092

出　　处：《皮肤科学通报》2020年第1期31-35,共5页Dermatology Bulletin

基　　金：上海市科委浦江人才基金项目(18PJ1407300);上海市卫计委新百人项目(2018BR22)。

摘　　要：无义抑制疗法(nonsense suppression therapy)目的是为了抑制期前出现的终止密码子(premature termination codons,PTCs)(又称为Ⅰ类突变)导致的翻译终止,以恢复蛋白质功能缺陷的方法。本文回顾了无义抑制疗法的现状和进展,包括无义抑制药物和无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)抑制疗法并对现有的不足做出一些总结。Nonsense suppression therapy aims to suppress the termination of translation caused by premature termination codons(PTCs)(class I mutations)to restore protein function defects.This article reviews the current status and progress of nonsense suppression therapy,including nonsense suppression pharmacotherapy and nonsensemediated mRNA decay(NMD)inhibition therapy and summarizes the existing deficiencies.

关 键 词：无义抑制治疗 通读 期前出现的终止密码子 

分 类 号：R758.24[医药卫生—皮肤病学与性病学]