儿童1型葡萄糖转运体缺陷综合征1例报告  

作　　者：裴培 艾戎 刘维亮 成善清 张文秀 

机构地区：[1]贵州医科大学,贵州贵阳550004 [2]贵州医科大学附属医院儿科,贵州贵阳550004

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2020年第2期113-115,共3页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)

基　　金：贵州省卫生健康委科研项目(gzwjkj2018-1-048)。

摘　　要：1型葡萄糖转运体缺陷综合征(glucose trans-porter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)是一种罕见的遗传性疾病,由SLC2A1基因变异导致葡萄糖不能有效通过血脑屏障,引起神经元能量代谢障碍所致[1]。De Vivo等[2]于1991年首次报道GLUT1-DS,目前生酮饮食(ketogenic diet,KD)被广泛应用于治疗该病,基因靶向治疗在动物模型上也取得了成功。国内对该病的研究较少。

关 键 词：1型葡萄糖转运体缺陷综合征 SLC2A1基因 癫痫 生酮饮食 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R742.1[医药卫生—临床医学]