以皮肤白斑为主要临床表现的结节性硬化1例  

作　　者：崔晴晴[1] 李高峰[2] 林新梅[1] 段培锋[1] 张延蕊[1] 张虎[3] 

机构地区：[1]滨州医学院附属医院儿童消化与肾病科,山东滨州256603 [2]滨州医学院附属医院超声医学科 [3]滨州医学院附属医院影像科

出　　处：《滨州医学院学报》2020年第2期156-157,共2页Journal of Binzhou Medical University

摘　　要：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是常染色体显性的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统的多形性特征为特点,包括皮肤、中枢神经系统、心脏、肺、视网膜及肾脏等多个器官系统的病变,其中中枢神经系统的病变尤受到关注[1-2]。常见的特征性临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。一直以来本病缺乏特异性治疗,临床多给予抗癫痫为主的对症治疗。

关 键 词：皮肤白斑 结节性硬化 TSC2基因 

分 类 号：R758[医药卫生—皮肤病学与性病学]