MS,MTHFR,MTRR基因多态性与胎儿缺陷相关性研究  

作　　者：呼改琴 邱洪涛 侯爱琴[3] 

机构地区：[1]延安大学附属医院产三科,陕西延安716000 [2]陕西省妇幼保健院产科,西安710003 [3]延安大学附属医院产二科,陕西延安716000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2020年第1期7-9,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨MS、MTHFR、MTRR基因多态性与胎儿缺陷的相关性。方法共选择胎儿缺陷的孕妇60例及同期诊断无胎儿缺陷的孕妇60例作为研究对象,将有胎儿缺陷的孕妇作为研究组(B组),选取常见的先天性心脏病(B1组)、神经管缺陷(B2组)、多指/趾(B3组)、唇腭裂(B4组)为平行对照,无胎儿缺陷的孕妇作为对照组(A组),采用荧光定量PCR法检测MS、MTHFR、MTRR基因多态性分布,分析两组SNP位点的多态性分布,采用二元Logistic回归分析基因多态性与胎儿缺陷的相关性。结果研究组MS基因(A2756G)的G/G基因型、G基因与对照组基因分布无明显差异,B1、B2、B3、B4组与对照组基因分布无明显差异,均无统计学意义(P>0.05)。研究组MTHFR(C677T)的T/T基因型、T基因,B1、B4组T/T基因型,B1、B2、B3、B4组T基因频率均高于对照组;MTHFR(A1298C)的C/C基因型、C基因,B1、B2、B3、B4组的C/C基因型、C基因频率高于对照组,均有统计学意义(P<0.05)。研究组MTRR(A66G)的G/G基因型、G基因,B1、B3的G/G基因型,B1、B2、B3、B4的G基因频率高于对照组,均有统计学意义(P<0.05)。经二元Logistic回归分析,MTHFR(C677T)T/T、MTHFR(A1298C)C/C、MTRR(A66G)G/G基因型的增加是胎儿缺陷的危险因素。结论MS基因位点A2756G多态性分布与胎儿缺陷无关联性,MTHFR基因位点C677T、A1298C以及MTRR基因位点A66G多态性分布与胎儿缺陷有关联性。

关 键 词：MS MTHFR MTRR 单核苷酸多态性 胎儿缺陷 

分 类 号：R726.2[医药卫生—儿科]