UGT1A1基因Gly71Arg突变与维吾尔族新生儿高胆红素血症患儿相关性研究  

作　　者：日孜万古丽·买吐送 邱红[1] 塔西甫拉提·阿力马斯[1] 

机构地区：[1]喀什地区第一人民医院新生儿科,844000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2020年第2期127-129,共3页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：2017年度新疆维吾尔自治区自然科学基金青年科技项目(2017D01C014)。

摘　　要：目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1,UGT1A1)基因Gly71Arg突变在维吾尔族新生儿高胆红素血症患儿中的分布及相关性。方法选择2018年3月至2019年1月喀什地区第一人民医院出生的维吾尔族新生儿,根据血清胆红素水平纳入高胆组(血清胆红素≥342μmol/L)和对照组(血清胆红素≤257μmol/L)。采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因Gly71Arg位点,对其产物扩增并进行DNA测序。计算UGT1A1基因Gly71Arg突变中A等位基因出现频率,并应用SPSS 16.0统计软件进行两组比较,采用Logistic回归分析法分析UGT1A1基因Gly71Arg突变对维吾尔族新生儿高胆红素血症的影响。结果共纳入223例新生儿,其中高胆组101例,对照组122例,两组患儿性别、胎龄、出生体重、分娩方式、日龄及母乳喂养率等方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。高胆组和对照组均可检出GG、GA、AA 3种基因型,高胆组A等位基因频率为20.8%(42/202),对照组为12.7%(31/244),差异有统计学意义(P<0.05)。与携带GG基因型新生儿相比,Gly71Arg突变(AA+GA型)可增加新生儿高胆红素血症的发生风险(OR=2.201,95%CI 1.232~3.934)。结论UGT1A1基因Gly71Arg突变可增加维吾尔族新生儿高胆红素血症发生风险。

关 键 词：高胆红素血症 新生儿 基因型 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 维吾尔族 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]