芬兰型肾淀粉样变性合并膜性肾病一例  

Finnish type renal amyloidosis with membranous nephropathy:a case report

作　　者：焦晨峰 姜玲 赵丽丽 梁丹丹 程震 Jiao Chenfeng;Jiang Ling;Zhao Lili;Liang Dandan;Cheng Zhen(National Clinical Research Center of Kidney Diseases,Jinling Hospital,Nanjing 210016,China)

机构地区：[1]东部战区总医院国家肾脏病临床医学研究中心,南京210016

出　　处：《中华肾脏病杂志》2020年第4期312-314,共3页Chinese Journal of Nephrology

摘　　要：本文报道1例芬兰型淀粉样变性合并膜性肾病,53岁女性,肾病综合征起病,血抗磷脂酶A2受体(PLA2R)抗体阳性,肾活检提示肾淀粉样变性合并膜性肾病,肾组织多种物质染色不能明确淀粉样变性分型,基因检测提示凝溶胶蛋白(GSN)基因c.640G>A杂合突变,最终明确为芬兰型淀粉样变性。对于分型不明的淀粉样变性,基因检测可以辅助诊断。

关 键 词：淀粉样变性 肾小球肾炎 膜性 肾病综合征 磷脂酶A2受体 凝溶胶蛋白基因 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]