1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型GNAS基因新生突变  

作　　者：朱礼 黄涛[1] 章素芳[1] 程鹏[1] 胡小云 

机构地区：[1]南昌大学第一附属医院儿科,江西南昌330006

出　　处：《临床医药文献电子杂志》2020年第26期167-168,173,共3页Electronic Journal of Clinical Medical Literature

摘　　要：1例11岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ia型患者,缓慢起病,主要表现为AHO症候群体征(包括:身材矮小、圆脸、颈短、第四掌骨缩短等),同时合并有甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症。入院时按矮小症临床路径检查。实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺素水平、游离甲状腺素低而促甲状腺素高,生长激素激发试验示GH峰值4.72 ng/mL;基因测序发现GNAS基因第8外显子c.2522delT(编码区第2522号核苷酸T缺失)的杂合核苷酸变异,目前未见文献报道该位点的致病突变;患儿父亲未见该基因突变,患儿母亲及姐姐可见同一位点杂合突变。根据患儿的临床表现、体征、实验室检查及基因检测,诊断为:假性甲状腺旁线功能减退症Ia型。

关 键 词：生长激素缺乏症 甲状腺功能减退症 促甲状腺素 身材矮小 游离甲状腺素 矮小症 临床路径 基因突变 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]