婴儿尼曼-匹克病一例  

作　　者：魏绪廷[1] 王伟岩[1] 滕清良[1] 

机构地区：[1]泰安市中心医院血液内科,山东泰安271000

出　　处：《中华临床实验室管理电子杂志》2020年第1期60-61,共2页Chinese Journal of Clinical Laboratory Management(Electronic Edition）

摘　　要：尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)全称神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍性疾病,是一种先天性溶酶体病,系常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,临床上少见,陈思迁等[1-2]报道儿童发病,黄丹萍等[3]报道罕见类型患者,现从高热伴重度贫血患儿的骨髓涂片中检出尼曼-匹克细胞,确诊为NPD,报道如下。

关 键 词：贫血患儿 代谢障碍性疾病 骨髓涂片 神经鞘磷脂 常染色体隐性遗传病 NPD 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]