一例5p微缺失伴6q微重复患儿的临床表型及遗传学分析  

作　　者：马晓霞[1] 蔡泽坤 肖亮生[1] 

机构地区：[1]汕头市中心医院,515000 [2]汕头大学医学院第二附属医院,515000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第6期685-686,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的分析1例5p微缺失伴6q微重复患儿临床表型与基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对患儿进行全基因组CNVs筛查,分析临床表型与CNVs的关系。结果患儿主要表现为足月小样儿,哭声低弱伴吸气性喉鸣,小下颌,流涎,四肢肌张力低下,无吸允动作,左侧隐睾等异常。SNP-array检测结果发现患儿chr5p15.33p15.31区域发生8.3 Mb片段缺失,该区域包含SDHA、TERT等33个OMIM基因;此外还发现该患儿chr6q25.3q27区域发生11.6 Mb片段重复,为临床致病性拷贝数变异。结论5p微缺失合并6q微重复可能是该患儿的主要致病原因。

关 键 词：5p微缺失 6q微重复 单核苷酸多态性微阵列 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R725.9[医药卫生—临床医学]